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母亲节:特别的爱给最美的你 | 一起听听这些母亲的声音

5·14

母亲节

各位母亲

节日快乐~


今天,是母亲节,

在世界各地,不计其数的母亲

正和她们的孩子庆祝

这个饱含亲情和爱意的节日。

 

对于广大的母亲们来说,

她们一生中得到的最珍贵的礼物,

就是她们的孩子,

在欢笑与泪水中看护着孩子的健康成长

就是她们在母亲这个角色中,

所能获得的最大的慰藉。

然而,在千千万万的母亲当中,

有这样一个少数群体。

这群身为母亲的女性,

个人、或者她们的孩子患有罕见的疾病,

这就意味着,

她们的家庭与“健康”无缘。

 

她们的人生发生了巨大的变化……

 

今天,

我们一起来听听她们的心声,

她们愿意公开分享

她们与罕见病斗争的亲身经历。

当亲子关系与罕见病碰撞在一起,

会酝酿出什么样的人生呢?



【 1 】c 姐的声音



47岁的C姐(化名),是位工程师,现居深圳,是黑斑息肉综合征患儿的母亲,2016年2月(历经13年)确诊,目前孩子的肿瘤发展还在良性范围,可以正常生活,暂无药物控制手段, 每年需2次入院检查手术, 由于手术属于医保范围,且深圳少儿医保全覆盖, 因此目前经济负担相对较轻。

她说:“罕见病太少,确诊不易,由于医生少见这类患者,往往花很长时间跑了多家医院才能得到确诊,没有专业的多学科会诊,很多人还走了弯路甚至切除了一些器官。”

“一个病友的故事,家庭不富裕,当时发现孩子出现病症手术后,并得知这是无法治愈的病,终身依靠手术,妈妈无法承受巨大压力,选择离婚,爸爸承担了一切,当初父亲以为孩子是基因突变得的病,没成想一年后妈妈住院查出此病,孩子原来是遗传自母亲的(显性遗传50%),但此时妈妈躺在病床上连手术费都支付不起,爸爸主动站出来凑了住院费,当大家问他为什么这样做,他说那是孩子的妈妈。”

同时,C姐希望每一位罕见病患者的母亲都能坚强,为孩子撑起一片天空,让他(她)已不完美的人生充满欢乐、幸福

黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种以消化道出现错构瘤性息肉为特征的肿瘤易感综合征,其遗传方式为常染色体显性遗传。

PJS 患者在其一生中有较高的上表皮细胞恶性肿瘤发生风险,如大肠癌、胃癌、胰癌、乳腺癌、宫颈癌和卵巢癌。基因分子检测发现80-94%的PJS 患者存在STK11(LBK1) 基因的突变。此病欧盟报道发病率0.4/100,000, 美国报道发病率1/100,000。


【 2 】吕元的声音



来自甘肃兰州的吕元(化名), 今年36岁,是一位脊髓性肌萎缩症(SMA)患者,从小发病,4、5岁时还可以扶着走动 ,大概16岁之后无法再独立行走。2013年1月在北京顺利产下一子(非SMA患者),现在孩子已经四岁。在对话中,吕女士说,疾病让她的脊椎完全变形,生活上已无法自理,坐在轮椅里也会侧边倒,需要家人的长期护理,并且SMA在国内仍无药可治。(美国FDA去年批准了SMA新药,但还未能进入中国市场,并且费用高的离谱)

她说:“对于我来说,生活就是最大的困难,现在疾病不断恶化,去年和朋友聚会时还能自己拿着筷子吃饭,但现在手指发抖得厉害拿不住了。另一方面,虽然有低保、重残补贴,但未来家庭经济状态也让我十分担忧,而所有的重担都落在丈夫和父母身上了!”


2013年01月31日星期四新京报的报道 

她说到:“远的不说,就最近几年,尤其是生孩子的时候,得到了很多医生、病友、媒体的帮助,还有一些甚至连面都没见过,如果不是他们的帮助,我不敢想象会是怎样的结果,每当想起这些,心里总是暖暖的,真的很感谢大家!”

在母亲节这天,她

想对病友们说:“希望病友们都开开心心的,无论病痛、磨难,咱们要挺身往前走,如果我们自己扛不住了,家里人也会更痛苦!”

想对孩子说:“健健康康,好好学习,将来能报答、贡献于社会。”

最后,想对自己的父母和丈夫说声:谢谢!

脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是一种运动神经元性疾病,属于常染色体隐性遗传病。患者脊髓内的运动神经细胞受到侵害后,会逐渐丧失各种运动功能,甚至呼吸和吞咽。它是导致婴幼儿死亡的头号遗传性疾病。

基于患者的发病时间和所能达到的最大运动功能,SMA主要被划分为I、II、III、IV四个类型。

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【 3 】圆姐的声音



来自CMT关爱之家的圆姐,47岁,在昆明做新媒体工作,母女都是CMT患者(腓骨肌萎缩症简称为CMT)。2007年,在中日医院确诊为腓骨肌萎缩症,后经咨询实施软组织松懈术。但随年龄增长,孩子的行走障碍愈发严重。2013年,孩子做了关节融合术,终于能勉强行走。CMT本就无药可吃,更谈不上纳入医保。

“在发现孩子行走困难后,我就下定决心,一定要找出这种病的“真身”与治疗方案,但人海茫茫,我不知道哪里有能治这种病的医生。”圆姐无奈地说到。”

“当地医院的医生没见过这种病,误以为是小儿麻痹症。怀孕之前,我曾咨询过医生,我这病是否会遗传给孩子,但医生都说小儿麻痹不会遗传。如果大多数医生都对罕见病有所了解,那也不会有这么多痛苦的家庭。”

今天,她想说:“与CMT的相遇,不是我们主动决定的。既然我们认识了它,就应该积极应对,改善和提高我们的生活质量。希望我的孩子和病友们能有药可吃,能改变目前的状况。”

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth Disease, CMT),又称遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN),是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病,其临床特征为儿童或青少年期发病,进行性对称性远端肌无力和萎缩、轻到中度远端感觉减退、腱反射减弱或消失和高弓足。

CMT患病率约为万分之四,遗传方式可为常染色体显性遗传(AD-CMT),常染色体隐性遗传(AR-CMT)和X连锁遗传(CMTX)。根据临床和电生理特征,CMT分为两型。


【 4 】曾妮的声音



30岁的曾妮(化名),浙江金华人,毕业后自己开淘宝店。13年结婚,14年12月有了第一个宝宝,孕前两人也非常注意优生优育,宝宝出生后,担心有点缺钙什么的去了医院,查了肝功说是肝炎,马上安排住了院,但没有查出来,后来去了省儿保,最后到了上海复旦儿科查基因,确诊为进行性肌营养不良,杜氏肌营养不良(DMD)。

她说到:“我自己查了基因是没有携带的,但是我依旧很苦恼,我不知道我哪里出了问题,让孩子突变了这样的一个疾病,是不是我注意过度才导致孩子这样?是不是因为我孕期发了脾气闹了情绪才这样的,是不是空气雾霾?是不是食物?是不是我孕前准备的过度了,暖宫过度了?我不知道。只知道因为携带而离婚的家庭很多,我自己也会经常想是不是过不下去了,不知道人生的道路该怎么走下去,因为孩子还小,我还没有彻底感受这个疾病带给我的一些实质上的苦难,但是心理的创伤是百分之百的,从哺乳期那时确诊开始,整个人是处于崩溃状的。”

“在孩子断了奶之后我走了出来,参与一些罕见病的会议,关于dmd的一切会议及推动,我都会去参与,第一个是去了上海做活动,第一次看到大龄患者,已经20岁了坐着轮椅。后来去了罕见病峰会论坛(中国罕见病高峰论坛),接触了很多罕见病专家及患者,开始发现原来还是有很多人在关注罕见病的,就像在罕见病峰会论坛上遇见了志同道合的家长,本来以为这些都在一个人面对的道路,突然有人对你说:还有我! 让我很感动。”

今天,她站出来想对各位DMD的家长说:“虽然疾病是很可怕的,但是我们还是向上乐观的生活。就像黄主任(罕见病发展中心创始人)说的那样,我们是罕见病的家庭,是很分散的个体,但我们现在可以通过网络可以链接起来,共同努力去推动,为自己的孩子们争取更好的权益。我们的群体,只有我们自己才救自己,只有我们自己先行动起来了,才有可能带给我们的想象中的改变。很多家庭,都是在一味的期等待,等待那1%的人去为自己争取更好权益的,等待国家突然有很好的政策,等待那个药物突然就来了……大家都在观望,都在抱怨及等待,如果我们积极推动,那些药物是不是会更快的来临,而那些因为没有药物的而离开我们的孩子们,他们的命运会不会有改变?”

最后她说到:“妈妈是伟大的职业,祝每位母亲节日快乐。”

进行性肌营养不良症,是一种罕见的神经肌肉疾病,导致肌肉进行性萎缩.该疾病通常分为七类:

1.假性肥大型肌营养不良,分杜氏型及贝克型两种

2.面肩肱型肌营养不良

3.肢带型肌营养不良

4.眼咽型肌营养不良

5.远端型肌营养不良

6.强直性肌营养不良

7.Emery-Dreifuss肌营养不良

其中假肥大型进行性肌营养不良中的杜氏型肌营养不良症(DMD)是发病率最高、病情最为严重的一型,常早年致残并导致死亡,故称为“严重型”,通常情况下,患者的平均寿命为20-25岁。


【 5 】赵亚的声音



浙江宁波的赵亚(化名),从事外贸工作, 2012年育有一子,孩子自小体弱,尤其确诊前半年反复细菌感染,久治不愈,导致支气管肺炎。孩子在15年4月经确诊为原发性免疫缺陷(PID)-无丙种球蛋白血症。

她说:“照顾一个身患罕见病的孩子,不管是经济方面还是心理方面都要承受巨大的压力。治疗费用昂贵,且目前为止无法根治,需要终生用药,刚知到这个消息的时候,感觉生活无望,消沉了挺长一段时间。所幸家里人能理解并包容,还有病友群里病友们的宽慰,让我度过了那段人生最灰暗的时期。”

“让我印象最深刻的是顺利争取到治疗用药医保报销的事。在病友的鼓励与建议下,我准备材料,一次次网上信访却都没有得到满意的答复,最后还是亲自去市社保局找主任,有幸碰到了一个特别有爱心的主任,为我们解决了报销问题。”

今天,她想对孩子说:“我不是一个优秀的、甚至不能算一个合格的妈妈,随着你年龄的增长,我对你的耐心也越来越少,总是控制不住自己的情绪对你大呼小叫,但你依然那么信任我,无条件地原谅我莫明其妙的脾气,妈妈不希望你以后有多大建树,平安健康就好,做一个普通人,平平淡淡过一生即可。”

原发性免疫缺陷病(PID)是因免疫系统遗传缺陷或先天发育不全,造成免疫功能障碍所致的易患感染、恶性肿瘤、和自身免疫性疾病的一组罕见的免疫遗传性疾病。在婴幼儿时期发病,是严重危害儿童健康与生命的一大组遗传病。

PID分为9个类型,包括250种疾病,涉及300余个突变基因。如:X-连锁无免疫球蛋白血症(XLA)、严重联合免疫缺陷病(SCID)、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合症(WAS)、常见变异型免疫缺陷病(CVID)等。


【 6 】张文的声



山西省大同市灵丘县的张文(化名),目前在淘宝兼职店铺客服,所患病种为白化病,确诊时间是2008年,影响视力,不敢见光,怕晒,现在是两个孩子的母亲。

她说:“我没办法远距离的看到孩子,走哪里都是用手牵着孩子。极怕孩子拍孩子跑出视线范围之后我会看不到,孩子上学,我也没办法接送,需要借助亲人的力量。我出门容易受到别人异样的眼光,出行时候遇到亲人熟人什么的都不能看到对方,及时的打招呼,只有别人在问到我时我才可以凭声音辨别是谁。”当问到印象深刻的事时,她说在生活中,由于样貌上的差异,很多人都嫌弃她,投以异样的目光,在就业上也一直受到不公平的待遇,这些让她心里非常难受。

她想说:“大家见到白头发或是黄头发、皮肤白白的人群,希望不要用异样的眼光看待他们,我们就是白一些,视力差一些,请给我们一个善意的微笑。”

白化病是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病。白化病最早见于正式医学记载的是由1908年英国著名内科医生和遗传学家Archibald Garrod所描述,因此他被称为“白化病之父”。

由于白化病的畏光症状,夜间活动相对舒适,民间又被称为月亮的孩子。白化病在人群的发病率平均为1:15000,据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人,平均每60人中有一人携带白化病基因而不表现出症状。

 

无论罕见病是否存在,

孩子都是母亲生命中最亲近的人,

是母亲一生中所获得的最珍贵的礼物。

孩子在母亲的悉心照顾中日渐长大,

母亲也在照顾孩子的过程中,

变得愈发坚韧和豁达。

她们既是孩子疲累时所需要的

那一席温柔的栖息地,

也是孩子遇到困难时,

一片坚强的避风港

最后,在母亲节的今天,

祝福天下所有的母亲,

节日快乐,平安如意!


关键词:
罕见病 母亲节

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