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5月15日:国际粘多糖关爱日,爱让我们在一起 | 罕见病纪念日


5月15日,“国际粘多糖关爱日”。

国际粘多糖组织设立这一日子,

是为了表扬那些每天都在与

健康问题和生活困难搏斗的

黏多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses)

的患者、患者家属、医务人员和科研人员。

 

在每年的这一天,

世界各地的粘多糖组织会一起:


● 温暖那些被黏多糖贮积症所困扰的孩子和成年人。

● 铭记那些因为黏多糖贮积症而过早消失的生命。

● 感恩那些献身于黏多糖贮积症治疗的医务人员和科研人员。

● 陪伴那些一路同行的伙伴,凝聚力量,互相砥砺。

Poppy是一个华裔小宝宝,大约1个月大的时候被亲生父母遗弃在了医院,后被一家孤儿院临终关怀所接收。一个家庭准备领养Poppy,并给她做了基因检测,才知道Poppy患有VII 型黏多糖贮积症——然后这个家庭打了退堂鼓。很快,小Poppy的人生迎来了第二次转折。她被一个美国家庭收养了——而这个家庭原本就有一个身患粘多糖贮积症的小男孩。



“我们想,不能放弃她!领养她是一个很严肃的决定,但她是黏多糖贮积症大家庭中的一员,她理应受到家庭的关怀。与我们想的一样,她是个可爱又活泼的小战士!”

——Poppy的养父母

影片以粘宝宝的视角来讲述,将其童真、想象和情感融合,并对粘多糖症状本身进行普及,以及对救助方式的努力探索,呼吁社会各界对这个群体进行关注与帮助,通过深入粘宝宝家庭,向观众传递积极的信念,呈现一个神奇而充满正能量的童话世界。

什么是黏多糖贮积症?

黏多糖贮积症(亦称粘多糖贮积症),英文名为Mucopolysaccharidoses,简称MPS,是一组先天性新陈代谢异常的罕见病,是溶酶体贮积症(lysosomalstorage disease ,简称LSD)的一种。各亚型的发病率从1:20000到1:500000不等。由于患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖(糖胺聚醣GAGs),令黏多糖在体内不断累积,影响细胞的正常功能,继而伤害器官的结构和功能,多因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。


“粘宝宝”是对黏多糖贮积症(亦称粘多糖贮积症)孩子的爱称,因为他们大多身材矮小,所以被冠以“宝宝”的称谓;同样也因为“长不大,活不长”是很多医生对黏多糖孩子的残酷论断,所以被称为长不大的粘宝宝。

粘多糖贮积症的分类(点击图片 查看大图)


目前,粘多糖贮积症并没有很好的方法可以完全根治这种疾病,但在国外已有药物疗法(主要是酶替代疗法),可帮助减轻患者的病情、舒缓痛苦和不适,以延长他们的生命。同时,国外相关研究机构也在不断加强对其他治疗方式的探索和研究。而在国内,至今尚无有效可行的治疗措施引入。


国外目前的主要治疗措施

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国内部分诊断机构参考


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国内相关组织

北京正宇粘多糖罕见病关爱中心,是一家关注粘多糖贮积症罕见病的民间公益机构成立于2012年7月19日,为民办非企业单位,宗旨为粘多糖患者和家庭提供信息咨询与关怀救助,倡导社会关爱与政策关注。


Email:zhengyu12@vip.sina.com

微博:http://weibo.com/bjmps

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关键词:
罕见病 纪念日 粘多糖关爱日

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