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他的微笑能够点亮整个房间,甚至是他的病房


微笑的Isaac, Jr.在家里

Isaac Guajardo罹患马凡综合征——一种危及心脏等重要器官的遗传病

8岁的Isaac Guajardo是一个充满活力的快乐男孩,正如《圣经》对他名字的定义那样“欢笑而喜悦”。

尽管医疗设备和医院病床经常出现在这个“酒窝男孩”照片的背景中,但他那明亮的棕色眼睛和富有感染力的微笑更让人印象深刻。

Isaac的微笑能够点亮整个房间,甚至是他的病房。

最近,他在医院病房待了很长一段时间。

Guajardo是图莱里枫树小学(Maple Elementary School in Tulare)的一名学生,正在和马凡综合征(Marfan Syndrome)做斗争。马凡综合征是一种影响体内结缔组织的遗传病。结缔组织为身体的许多重要部位提供力量、支持和弹性,包括肌腱、软骨、心脏瓣膜和血管。

在过去艰难的一年里,Isaac经历了三次开心手术,并在山谷儿童医院(Valley Children’s Hospital)和斯坦福露西尔帕卡德儿童医院住院多日。现在,他正在为他年轻人生旅程的又一篇章做准备——心脏置换。

齐心协力的一家人

在Samantha Guajardo与未婚夫Isaac Sr.相遇时,她对马凡综合征并不熟悉。之后不久她就得知了Guajardo家族的悲剧历史,Isaac Sr.的父亲也被诊断为马凡综合征,32岁时因心脏手术后并发症去世。Samantha知道她的丈夫也遭受马凡综合征的折磨,该病在美国影响5000人中的一人。

两人迅速坠入爱河步入婚姻殿堂,组建家庭并孕育了四个孩子。就在2006年他们的第一个孩子Jalissa出生一周后,Isaac Sr.开始出现胸痛。Samantha知道丈夫的马凡综合征诊断,所以虽然她还在剖腹产术后恢复中,但仍坚持把丈夫送到了急诊室。


Guajardo一家,在漫长的一年住院期间,保持坚强。

Isaac Sr.的主动脉正在断裂,这种危及生命的状况致使他被空运到斯坦福大学进行紧急开心手术。同时,Samantha也出现剖腹产术后感染,夫妇二人双双入院接受治疗。在此期间,宝宝Jalissa被祖父母接回家。

很快,夫妻二人适应了有宝宝的生活,他们给Jalissa取了个昵称“小胖墩”(Chunky),生活又回归正轨。昵称给一家人带来了很多欢乐,所以现在他们的孩子都有自己特殊的昵称。

他们惊讶地发现自己正在孕育第二个孩子,而且在2007年迎来了家庭新成员Ruben。Ruben在32周时出生,患有唐氏综合征。

“他眨着闪闪亮的眼睛时最可爱了,”Samantha解释Ruben的昵称“红宝石”(Ruby Ruby)时说道。Ruben现在十岁。

新一代

2009年,IsaacJr.出生,Samantha说她看到这个宝宝的身体就立马知道他患有马凡综合征。“我想把关于他的一切当做一个惊喜,”Samantha在与斯坦福大学的电话交谈中解释道,“但人们都知道,他出生时我就知道他患有马凡综合征。”

Isaac立刻被送往山谷儿童医院,接受小儿心脏病专家James Prochazka 博士的护理。鼓励马凡综合征患者寻求规律的治疗护理,并监测疾病对身体的影响。

Isaac顺利度过了生命的最初6年,没有出现并发症,哥哥姐姐们给他取的昵称是“小香蕉”(Banana)。Samantha产假结束回去工作时,Jalissa带着讲西班牙语的保姆照看Isaac,保姆把Isaac叫做“奇基塔”(Chiquito),西班牙语意为“可爱的小男孩”

后来有一天,Jalissa和妈妈去杂货店买东西,发现了一个奇基塔牌的香蕉贴纸,于是开始叫Isaac“小香蕉”。护士和医务人员也这么亲切地称呼Isaac。而Isaac 2岁的妹妹Kathryn则因为B超影像的样子被称为“小花生”(Peanut)。


Guajardo一家——11岁的Jalissa,2岁的Kathryn,

8岁的Isaac, Jr.和9岁的Ruben。

Isaac 6岁的时候,医生们发现他的主动脉根部长了一个动脉瘤。2016年1月18日,Isaac在山谷儿童医院做了第一次心脏手术。手术过程中,医生发现Isaac拥有第三冠状动脉,这一意外发育随后也许能挽救他的生命。

随着术后康复,医生们注意到他用于心脏血流的主动脉瓣上有一个小的渗漏,而且在过去的一年里,缺损不断恶化,累及双侧心脏。2017年1月16号,时隔一年,Isaac又做了第二次心脏手术,重建冠状动脉。

“这应该是个简单手术,但即便我知道可能发生的所有事,我依旧感到有点不安,”Samantha说,“但是我们相信我们的医生。”

第二天,在重症监护室(ICU)恢复时,Isaac突发心肌梗塞,左心无血液供应。Samantha对为何发生这一问题感到困惑,便在出院时要求查看手术室医疗记录。得知Isaac在手术台上其实已经“死亡”让Samantha非常难过,但他苏醒了,并且医生告知她手术进行得很顺利。

通过阅读记录,Samantha发现手术过程中医生们用了一种之前手术中没有用过的胶水。胶水在手术中固化,最后完全阻塞了Isaac的一条动脉,致使左侧心脏超过15个小时没有血液供应。在医生查明原因的过程中,Isaac被安置在ICU。

抢救Isaac的生命是一场和时间的赛跑。一辆空中救护车把他送到斯坦福大学,凌晨2:05分进入手术室,手术长达6个小时。Samantha和Isaac, Sr.赶到帕洛阿尔托陪伴他们的儿子。

“那是我生命中最漫长的几个小时,”Samantha说道。

外科医生进行了冠状动脉旁路搭桥术,重建Isaac心脏的血流。但是只有时间才能告诉我们已经造成了多大的损害。随着Isaac的恢复,他能够回家和家人享受快乐的团聚。

家人朋友伸出援手

与此同时,Samantha在维塞利亚地区加州中部血液中心的同事们创建了一个寻求资助的网页,以帮助这家人减轻财务负担。Samantha向雇主的关心和同情表达了感激,她为了照顾Isaac而长时间无法顾及工作。

Samantha说,Isaac在治疗过程中被隔离一直是最难解决的问题之一。他们的其他三个孩子由图莱里的祖父母照料。

随后,在二月初,Isaac再次住进山谷儿童医院,调整血液稀释剂香豆素(Coumadin)的水平。情人节那天他出院了,再次与家人团聚,哪怕只是短时间的团聚。

任何人都知道8岁左右的男孩是十分好动的。尽管会感到眩晕,很快会疲劳,但Issac仍然尝试和兄弟姐妹在一起玩。

“你该如何告诉一个小男孩让他不要跑或跳?”Samantha问道。

当Isaac向她倾诉感到很疼痛并且平躺呼吸困难时,Samantha意识到更严重的问题正在发生。


Isaac Guajardo, Jr.在医院走廊里玩遥控车。

Isaac再次被紧急送往急诊室,这次是维塞利亚卡维亚三角洲医疗中心(Kaweah Delta Medical Center)。由于不熟悉背景,卡维亚三角洲医疗中心的医疗人员只能尽力缓解他的症状,直到和山谷儿童医院以及斯坦福大学医院建立对话。

几个小时后,他再次被空运到斯坦福大学,核磁共振成像(MRI)显示他的心脏左侧确实损害严重,实际工作的部分仅有20%。这个消息让他的父母和整个家庭都倍受打击。

“他处于心力衰竭阶段,将需要心脏移植,”Samantha在电话中哭着说道,“他的身体状况会告知我们何时需要。”

移植可能在六个月、一年或者五年后,一切都取决于Isaac的心脏状况。

周五,Isaac需要再次接受手术在胸部安装一个ICD——植入式心脏复律除颤器。在他等待移植的过程中,如果出现任何心律失常或心律不规则,ICD会给予心脏微小的电击。“出现任何问题对于他而言都会是致命的,”他的妈妈说道。

保持顽强的信念

“这有点承受不了,肯定的。我的情绪非常纷乱。”

当他们得知他们图莱里的家周一被盗时,这个家庭再次遭受打击。

“我通常会保持自己的情绪稳定,”Samantha说,“但在婆婆电话告诉我我们的房子被盗的那一刻,我控制不住了。人们总说,祸不单行。好吧,现在就是生活的困境接踵而来。”

但和她承认感到脆弱一样快的是,Samantha很快又重新振作,交谈中恢复充满希望的语气。


心脏手术后,Isaac, Sr.和SamanthaGuajardo与他的儿子Isaac, Jr.在一起。

“我看到这里的孩子,我整个周围有孩子离世。你忍不住能体会到他们所经历的。即使他已经遭受到许多折磨,但他还活着,还在呼吸,”她说,“我们有我们的孩子,并且他还活着。我很感激他还在,因为他的生命那么脆弱。他绝对是个奇迹。令人惊奇的是,他的第三动脉发挥了部分作用,挽救了他。”

她也庆幸自己熟悉医学界。虽然坚持学习缩写和治疗名称是令人生畏的,但令Samantha宽慰的是,她担任加州中部血液中心医疗助理的工作可以挽救生命。她在自己儿子身上看到了她的整个工作。

“在我将针头刺入某人并开始取血的那一刻,我知道这些血液将来会拯救某人的生命,”她说,“我在儿子身上看到这些血液的用处,它们在他的手术中发挥了重要作用。这触动了我,也许我抽出的那一单位血液正在拯救他的生命。可以说,我不想在任何别的地方工作。”

Samantha难以用语言表达公众对他们一家的帮助。但他们作为基督徒的信仰帮助他们渡过了难关,并将继续给予他们所有力量。

“我们现在唯一需要做的事就是祈祷,”Samantha颤抖着声音说,“我相信祷告的力量。他需要移植。我会请求人们祈祷上帝来指导外科医生的手,以便他竭尽所能来使Isaac再次康复。得知人们都在为他祈祷是我们目前需要的一切。”

马凡综合征的特征:

•手臂、腿和手指过长

•体形瘦高

•脊柱弯曲

•胸部下沉或突出

•柔性关节

•平足

•牙齿拥挤

•与体重增加或减轻无关的皮肤伸展纹

——马凡综合征基金会(marfan.org)

原文链接:

http://www.visaliatimesdelta.com/story/life/inspire/2017/03/24/tulare-boy-awaits-heart-transplant/99503414/

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原文翻译/北大翻译社(林倩、孙舒宁、陈萍、付肖依)

校审/曹文东、夏蓓

本文由中国罕见病网编译,转载请注明出处。


关键词:
罹患马凡综合征 罕见病

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